Mit dem NIPT (dem nicht-invasiven Pränataltest) können ab der 10. SSW Trisomien (und andere genetische Abweichungen) im Erbgut des ungeborenen Babys erkannt werden. Dafür wird der Mutter ein wenig Blut abgenommen – der NIPT birgt also keine Risiken für die Gesundheit von Mama und Kind. Trotzdem sollten Schwangere sich gut beraten lassen, ob sie den Bluttest durchführen lassen möchten. Hier erfährst du alles über den NIPT, den Ablauf, die Kosten und seine Vor- und Nachteile.
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Wie läuft ein NIPT Test ab?
Schon nach wenigen Schwangerschaftswochen mischen sich DNA-Informationen des Kindes in die Blutbahn der Mutter. Der NIPT greift auf diese genetischen Informationen zurück, um (vor allem) die häufigsten Trisomien – 13, 18 und 21 – zu erkennen. Aber auch andere genetische Besonderheiten können mit dem Test untersucht werden.
Ärztinnen und Ärzte mit entsprechender Zusatzqualifikation führen den NIPT in ihrer Praxis durch. Dafür entnehmen sie der Mutter eine kleine Blutprobe, die im Labor analysiert wird.
Das Ergebnis liegt nach ca. einer Woche vor.
Wann ist ein NIPT sinnvoll?
Alle werdenden Eltern wünschen sich eine ganz normale Schwangerschaft. Regelmäßige Vorsorgetermine beim Frauenarzt oder bei der Frauenärztin helfen, die Gesundheit von Mutter und Kind im Blick zu behalten. Der NIPT wird angeraten, wenn:
- sich bei Untersuchungen– zum Beispiel beim Ersttrimesterscreening – etwas Auffälliges zeigt.
- es in der Familie Verwandte mit Trisomien gibt.
- das Alter der Mutter ein erhöhtes Risiko für Trisomien birgt.
Wichtig dabei zu wissen ist: Ein Screening liefert immer nur einen Hinweis auf Chromosomenabweichungen. Erst über einen weiteren invasiven Test kann der Verdacht sicher bestätigt oder ausgeschlossen werden. Mehr dazu findest du weiter unten in diesem Artikel.
Mit dem NIPT-Test das Geschlecht bestimmen lassen
Für manche Eltern ist der NIPT-Test aus einem anderen Grund interessant: Er verrät ihnen sehr früh in der Schwangerschaft, ob da ein kleines Mädchen oder ein Junge im Babybauch schlummert. Bei allen Anbietern des Bluttests wird – zusätzlich zu den Kosten für den Basistest – eine Selbstzahler-Gebühr von 15 bis 20 Euro fällig. Wer noch warten kann: Das Geschlecht des Kindes lässt sich meistens bei der zweiten Ultraschall-Untersuchung erkennen, die ungefähr zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche stattfindet.
Harmony, Praena und Co.: Wie viel kostet der NIPT?
Nicht-invasive Pränataltests werden Schwangeren schon seit einigen Jahren als Selbstzahler-Leistung (IGeL) angeboten. Die Kosten unterscheiden sich je nach Anbieter und Umfang der Untersuchung, schwanken aber zwischen 170 und 210 Euro.
Harmony-Test, PraenaTest und Co – Welchen NIPT gibt es?
Der Harmony-Test
| Kosten als IGeL* | Leistungen** |
|---|---|
| 169 EUR | Trisomie 21 |
| 199 EUR | Trisomien 13/18/21 |
| + 19 EUR | + Geschlechtsbestimmung |
| + 69 EUR | + X/Y-chromosomale Störungen (zum Beispiel Turner-, Triple-X- oder Klinefelter-Syndrom) |
Veracity NIPT
| Kosten als IGeL* | Leistungen** |
|---|---|
| 169,03 EUR | Trisomien 13/18/21 |
| + 14,55 EUR | Geschlechtsbestimmung |
| + 49,25 EUR | Monosomie X, Trisomie X, Klinefelter-Syndrom (XXY), Diplo Y-Syndrom (XYY), XXYY-Syndrom |
| + 49,25 EUR | Mikrodeletion (z.B. DiGeorge-Syndrom) |
| + 49,25 EUR | Mikrodeletionen (Smith-Magenis-Syndrom oder Wolf-Hirschhorn-Syndrom) |
Der Praena Test®
| Kosten als IGeL* | Leistungen** |
|---|---|
| 214,50 EUR | Trisomien 13/18/21 |
| + 17,49 EUR | Geschlechtsbestimmung |
| + 34,98 EUR | X/Y-Analyse SCA auf Monosomie X, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom |
| + 87,45 EUR | RAA (Untersuchung auf Monosomien bei bestimmten Chromosomen) + CNV ( Untersuchung auf partielle Duplikationen und Deletionen ≥ 7 Mb der Chromosomen 1 bis 22) |
| + 87,45 EUR | Mikrodeletionen ( DiGeorge-Syndrom und Vela-Cardio-Faziale-Syndrom) |
Der fetalis® -Test
| Kosten als IGeL* | Leistungen** |
|---|---|
| 204 EUR | Trisomien 13/18/21 |
| + geringer Aufpreis | Monosomie X Geschlechtsbestimmung |
neoBona®
| Kosten als IGeL* | Leistungen** |
|---|---|
| 204,01 EUR | Trisomien 13/18/21 |
| +17,49 EUR beim Basisscreening als Kassenleistung Beim Basisscreening als IGeL enthalten | Geschlechtsbestimmung und/oder SCA=Gonosomale Aneuploidien (mögliche nachweisbare gonosomale Aneuploidien sind 45,X0; 47,XXX; 47,XXY und 47,XYY) |
| +116,57 EUR | RAA (seltene autosomale Aneuploidien: Screening aller Autosomen (nicht Geschlechtschromosomen) auf Trisomie und Monosomie) + CNV (Deletionen und Duplikationen chromosomaler Abschnitte (≥ 7 Mb)) |
*Stand April 2023
** Zusätzliche Leistungen wie z.B. die Geschlechtsbestimmung werden nur in Kombination mit dem Basisscreening (gefettet) angeboten.
Wann wird der NIPT von der Krankenkasse bezahlt?
Seit dem 1. Juli 2022 wird der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn:
„eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.“
Quelle: Versicherteninformation des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA)
Das ist zum Beispiel der Fall, wenn sich bei der Vorsorge Hinweise auf eine Trisomie zeigen oder es sich um eine sogenannte Risikoschwangerschaft handelt. Vielleicht ist auch die Angst der Eltern so belastend, dass sie einen möglichst frühen Test anstreben. Die Beweggründe sind individuell und werden am besten mit dem Arzt oder der Ärztin besprochen.
Welche Nachteile hat der NIPT-Test?
Der NIPT klingt nach einer sicheren und einfachen Erweiterung der Schwangerschaftsvorsorge. Doch gibt es auch Kritik an dem Verfahren:
- Es kann zu falsch positiven Ergebnissen kommen: Das Ergebnis ist also auffällig, obwohl das Kind gesund ist. Für die Eltern ist dies eine enorme psychische Belastung. Weitere Verfahren zur Abklärung bergen ein kleines, aber vorhandenes Fehlgeburten-Risiko und bedeuten zusätzlichen Stress für Kind und Mutter.
- Ein unauffälliges Ergebnis gibt Sicherheit. Dabei müssen sich Eltern bewusst machen, dass der NIPT „nur“ chromosomale Auffälligkeiten aufdecken kann. Andere Fehlbildungen, zum Beispiel ein Herzfehler, ein offener Rücken oder ein Bauchwanddefekt, lassen sich darüber nicht ausschließen.
- Wie weit wollen wir Genetik in unsere Entscheidungen für (oder gegen) ein Kind einfließen lassen? Ist ein Kind mit Down-Syndrom weniger gewünscht als eines ohne? Es bleibt zuletzt eine ethische Frage, was Verfahren wie der NIPT für jeden Einzelnen und uns als Gesellschaft bedeuten.
Wenn die Kosten für den NIPT von der Krankenkasse getragen werden, scheint der Test einigen Mamas fast schon als „Pflicht“. Doch natürlich ist es völlig in Ordnung, sich gegen den NIPT zu entscheiden. Hol dir alle Informationen, die du benötigst, um eine gute Entscheidung für dich zu treffen.
Was tun, wenn der NIPT Test positiv ist?
Bei einem NIPT mit auffälligem (positivem) Ergebnis wird als nächster Schritt eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie angeraten. Denn nur über diese weiteren Tests lässt sich der Verdacht sicher bestätigen oder ausschließen:
- Eine Chorionzottenbiopsie ist etwa ab der 12. SSW. möglich. Es wird Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen und die genetische Information des Kindes darin untersucht. Das Ergebnis liegt meist schon einige Tage später vor.
- Eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) wird etwa ab der 16. SSW. angeboten. Dabei wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen Zellen des Kindes werden in einer Zellkultur vermehrt und anschließend genetisch untersucht. Das Ergebnis liegt etwa nach zwei bis drei Wochen vor.
Das Bangen um Klarheit ist für Eltern belastend. Vielleicht kommt die Sorge hinzu, welche Gefahren weitere Untersuchungen mit sich bringen. Denn anders als beim Bluttest besteht bei der Fruchtwasseruntersuchung und der Chorionzottenbiopsie ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt.
Wenn du betroffen bist: Lass dich von deinem Frauenarzt oder deiner Frauenärztin umfassend beraten. Auch deine Hebamme kann dich bei deiner Entscheidung unterstützen. Wenn du dich von Ängsten, Sorgen und anderen Emotionen wie gelähmt fühlst, bieten psychosoziale Beratungsstellen Hilfe.
In welchem Umfang Pränataldiagnostik eine Schwangerschaft unterstützen darf und soll, ist eine sehr individuelle Entscheidung. Wie stehst du zu dem Thema? Schreib uns gerne deine Erfahrungen unten in die Kommentare.
Quellen:
Kassenärztliche Bundesvereinigung | Gemeinsamer Bundesausschuss | Gesundheitsinformation.de | Cenata.de | fetalis.de | veracity-nipt.de | neobona.de | lifecodexx.de
